Bệnh học nhiễm sắc thể potx

tailieuhay_1389
tailieuhay_1389(15458 tài liệu)
(6 người theo dõi)
Lượt xem 40
1
Tải xuống 2,000₫
(Lịch sử tải xuống)
Số trang: 22 | Loại file: PPT
0

Gửi bình luận

Bình luận

Thông tin tài liệu

Ngày đăng: 11/03/2014, 05:22

Mô tả: Bệnh học nhiễm sắc thể Bệnh học nhiễm sắc thể 1. Bệnh do rối loạn NST th1. Bệnh do rối loạn NST thưường.ờng.1.1. Hội chứng Down (Trisomi 21).1.1. Hội chứng Down (Trisomi 21).-Hay gặp nhất trong các hội chứng có biểu hiện rối Hay gặp nhất trong các hội chứng có biểu hiện rối loạn NST ở trẻ sloạn NST ở trẻ sơơ sinh còn sống. sinh còn sống.-1886 John langdon Down 1886 John langdon Down -1959 Lejeune: H.C Down có 47 NST thừa 1 NST số 1959 Lejeune: H.C Down có 47 NST thừa 1 NST số 21.21.-Tần số: 1/700 – 1/800 trẻ sTần số: 1/700 – 1/800 trẻ sơơ sinh sinh -Tỷ lệ giới tính: 3 nam: 2 nữTỷ lệ giới tính: 3 nam: 2 nữ - - Triệu chứng lâm sàngTriệu chứng lâm sàngĐầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lĐầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưưỡi ỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp… cổ ngắn, gáy rộng.to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp… cổ ngắn, gáy rộng.Bàn tay rộng, các ngón ngắn.Bàn tay rộng, các ngón ngắn.Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50.Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50.Giảm trGiảm trươương lực cng lực cơơ..Nếp vân da bàn tay: nếp ngang Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơđơn n đđộc. t” và tần số hoa vân ộc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tở ô mô út tăăng. ng. Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống đđộng ộng mạch).mạch).Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon.megacolon. -Di truyền tế bào:Di truyền tế bào:+ 92% Trisomi 21 thuần: 47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21+ 92% Trisomi 21 thuần: 47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21+2 -3 % thể khảm: 46,XX/47,XX,+21 hoặc +2 -3 % thể khảm: 46,XX/47,XX,+21 hoặc 46,XY/47,XY,+2146,XY/47,XY,+21+4-5% thể chuyển +4-5% thể chuyển đđoạn: NST 21 thừa chuyển oạn: NST 21 thừa chuyển đđoạn với oạn với các NST 13,14,15 (Nhóm D) hoặc NST 21,22 (Nhóm các NST 13,14,15 (Nhóm D) hoặc NST 21,22 (Nhóm G):G):Triệu chứng lâm sàng giống với H.C Down do 3 NST 21 Triệu chứng lâm sàng giống với H.C Down do 3 NST 21 thuần thuần Có tính chất gia Có tính chất gia đđình: bố hoặc mẹ mang NST chuyển ình: bố hoặc mẹ mang NST chuyển đđoạn cân bằng giữa NST 21 với NST 13,14,15 (Nhóm oạn cân bằng giữa NST 21 với NST 13,14,15 (Nhóm D) và NST 21, 22 (Nhóm G)D) và NST 21, 22 (Nhóm G)Nguy cNguy cơơ sinh con Down tuỳ thuộc vào kiểu chuyển sinh con Down tuỳ thuộc vào kiểu chuyển đđoạn oạn và tuỳ thuộc vào ngvà tuỳ thuộc vào ngưười bố hoặc mẹ mang NST chuyển ời bố hoặc mẹ mang NST chuyển đđoạn.oạn.- Tiên l- Tiên lưượng: Thợng: Thưường chết sớm vì dị tật bẩm ờng chết sớm vì dị tật bẩm sinh của tim hoặc ống tiêu hoásinh của tim hoặc ống tiêu hoáCó thể sống Có thể sống đđến giai ến giai đđoạn troạn trưưởng thành: nữ có ởng thành: nữ có thể sinh con, nam: vô sinhthể sinh con, nam: vô sinh-Nguyên nhân: tác nhân của môi trNguyên nhân: tác nhân của môi trưườngờngTuổi của bố mẹ, Tuổi của bố mẹ, đđặc biệt là tuổi của mẹ caoặc biệt là tuổi của mẹ cao1.2. Hội chứng Edwards:1.2. Hội chứng Edwards:-H.C 3 NST 18 – Edwards & CS(1960)H.C 3 NST 18 – Edwards & CS(1960)-Tần số: 1/4000 – 1/8000 trẻ sTần số: 1/4000 – 1/8000 trẻ sơơ sinh sinh-Tỷ lệ giới: 3 nữ : 1 namTỷ lệ giới: 3 nữ : 1 nam-Triệu chứng lâm sàng: Triệu chứng lâm sàng: + Đẻ non, nhẹ cân, trán hẹp, sọ dài, to, khe mắt hẹp+ Đẻ non, nhẹ cân, trán hẹp, sọ dài, to, khe mắt hẹp+ Tai ở vị trí thấp, ít qu+ Tai ở vị trí thấp, ít quăăn và nhọnn và nhọn+ Miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau+ Miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau+ Bàn tay: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm + Bàn tay: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn.lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn.+ Bàn chân vẹo+ Bàn chân vẹo+ Nếp vân da: Tần số vân cung cao, nếp ngang + Nếp vân da: Tần số vân cung cao, nếp ngang đơđơn n đđộc và chạc 3 trục t’ hoặc t”ộc và chạc 3 trục t’ hoặc t”+ Dị tật: tim, c+ Dị tật: tim, cơơ quan sinh dục, thoát vị rốn quan sinh dục, thoát vị rốn-Di truyền tế bào:Di truyền tế bào:+ 80% thể thuần: 47,XX,+18 hoặc 47,XY,+18+ 80% thể thuần: 47,XX,+18 hoặc 47,XY,+18+10% thể khảm: 47,XX(XY),+18/46,XX(XY).+10% thể khảm: 47,XX(XY),+18/46,XX(XY).+10% Thể chuyển +10% Thể chuyển đđoạn hoặc thể 3 NST kép: oạn hoặc thể 3 NST kép: 48,XXY,+1848,XXY,+18-Tiên lTiên lưượng: chết ngay sau ợng: chết ngay sau đđẻ hoặc sống trung ẻ hoặc sống trung bình trong 10 tuần.bình trong 10 tuần.-Nguyên nhân: Tuổi của bố hoặc mẹ caoNguyên nhân: Tuổi của bố hoặc mẹ cao-Chẩn Chẩn đđoán: oán: + Triệu chứng lâm sàng+ Triệu chứng lâm sàng+ Xét nghiệm di truyền tế bào.+ Xét nghiệm di truyền tế bào.-Phòng bệnh: Phòng bệnh: + Siêu âm+ Siêu âm + Phân tích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau+ Phân tích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau1.3. Hội chứng Patau:1.3. Hội chứng Patau:-H.C 3 NST 13: Patau & CS(1960)H.C 3 NST 13: Patau & CS(1960)-Tần số: 1/5.000-1/10.000 trẻ sinhTần số: 1/5.000-1/10.000 trẻ sinh-Tỷ lệ giới: nữ > namTỷ lệ giới: nữ > nam-Triệu chứng lâm sàng:Triệu chứng lâm sàng:+ Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hay không có nhãn cầu.+ Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hay không có nhãn cầu.+ Tai ở vị trí thấp và biến dạng+ Tai ở vị trí thấp và biến dạng+ Sứt môi, sứt khẩu cái+ Sứt môi, sứt khẩu cái+ Bàn chân vẹo, bàn chân hoặc bàn tay 6 ngón+ Bàn chân vẹo, bàn chân hoặc bàn tay 6 ngón+ Nếp vân da: nếp ngang + Nếp vân da: nếp ngang đơđơn n đđộc, chạc 3 trục ở vị trí t’ ộc, chạc 3 trục ở vị trí t’ và t’’và t’’+ Dị tật: tim, ống tiêu hoá+ Dị tật: tim, ống tiêu hoá-Di truyền tế bào:Di truyền tế bào:+ 80% thể 3 NST thuần: 47,XX,+13 hoặc 47,XY,+13+ 80% thể 3 NST thuần: 47,XX,+13 hoặc 47,XY,+13+ 20% thể khảm hoặc thể chuyển + 20% thể khảm hoặc thể chuyển đđoạnoạn-Tiên lTiên lưượng: rất xấu, khoảng 50% chết trong nợng: rất xấu, khoảng 50% chết trong năăm m đđầu.ầu.-Nguyên nhân: Tuổi mẹ caoNguyên nhân: Tuổi mẹ cao-Chẩn Chẩn đđoán: oán: + Triệu chứng lâm sàng.+ Triệu chứng lâm sàng. + Xét nghiệm di truyền tế bào+ Xét nghiệm di truyền tế bào-Phòng bệnh: Phòng bệnh: + Siêu âm+ Siêu âm + Phân tích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau+ Phân tích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau1.4. Hội chứng 5p1.4. Hội chứng 5p- - (Hội chứng mèo kêu)(Hội chứng mèo kêu)-Lejeune & CS mô tả 1963Lejeune & CS mô tả 1963-Tần số: 1/50.000 trẻ sinhTần số: 1/50.000 trẻ sinh-Tỷ lệ giới: thTỷ lệ giới: thưường gặp ở trẻ gái hờng gặp ở trẻ gái hơơn trẻ train trẻ trai-Triệu chứng lâm sàng:Triệu chứng lâm sàng:+ Trọng l+ Trọng lưượng khi sinh thợng khi sinh thưường thấp.ờng thấp.+ S+ Sơơ sinh: Đầu nhỏ, mặt tròn, có nếp quạt, lẹm cằm, sinh: Đầu nhỏ, mặt tròn, có nếp quạt, lẹm cằm, giảm trgiảm trươương lực cng lực cơơ. Tiếng khóc yếu, rên rỉ giống . Tiếng khóc yếu, rên rỉ giống tiếng mèo kêu. Đôi khi có những dấu hiệu ngtiếng mèo kêu. Đôi khi có những dấu hiệu ngưược lại ợc lại với H.C Down: khe mắt chếch xuống dvới H.C Down: khe mắt chếch xuống dưưới, không có ới, không có nếp quạt, tai ở vị trí thấpnếp quạt, tai ở vị trí thấp+ Chậm phát triển trí tuệ: IQ từ 20 - 50+ Chậm phát triển trí tuệ: IQ từ 20 - 50 . Bệnh học nhiễm sắc thể Bệnh học nhiễm sắc thể 1. Bệnh do rối loạn NST th1. Bệnh do rối loạn NST thưường.ờng.1.1 cơơ thể kém phát triển hoặc có thể sống thể kém phát triển hoặc có thể sống đđến tuổi trến tuổi trưưởng thành.ởng thành.1.5. Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph1.5.

— Xem thêm —

Xem thêm: Bệnh học nhiễm sắc thể potx, Bệnh học nhiễm sắc thể potx, Bệnh học nhiễm sắc thể potx

Lên đầu trang

Mục lục

Tài liệu liên quan

Từ khóa liên quan

Đăng ký

Generate time = 0.17063999176025 s. Memory usage = 13.95 MB